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Due Test Genetici per un Futuro più Consapevole

genetica e biologia molecolare

Test Tranquility

Screening Prenatale

Un test non invasivo sul DNA fetale, eseguito da sangue materno, per le più comuni anomalie cromosomiche, a partire dalla 10° settimana di gravidanza.

genetica e prevenzione

Test Serenity

Screening Tumore al Seno e Ovaie

Un test genetico per le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, associate a una maggiore predisposizione al tumore al seno e alle ovaie, eseguibile con un semplice tampone buccale.

genetica e biologia molecolare

Test Tranquility

Il test Tranquility, messo a punto da Genoma – Swiss Biotechnology, è un test certificato con marchio CE-IVD, come dispositivo diagnostico in vitro.

Questo test non invasivo viene effettuato tramite un normale prelievo del sangue materno. Durante la gravidanza, infatti, nel sangue materno è possibile rilevare la presenza di frammenti di DNA libero del bambino. A partire dalla 10a settimana di gestazione (12a nel caso di gravidanza gemellare), la concentrazione di DNA fetale nel sangue materno raggiunge un livello sufficiente per eseguire il test con risultati accurati. Il campione di sangue prelevato viene inviato, tramite procedura standardizzata, ai laboratori di Genoma, a Ginevra. Qui viene estratto il DNA fetale che successivamente viene analizzato mediante sequenziamento. Da tale procedura si ottengono una serie di dati che vengono analizzati da avanzati sistemi di bioinformatica, in modo da fornire referti chiari ed affidabili.

genetica e prevenzione

Test Serenity

Il cancro è una malattia caratterizzata dalla crescita incontrollata delle cellule, che può essere favorita da specifiche mutazioni genetiche. Nel tumore della mammella e dell’ovaio, le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano tra i principali fattori di predisposizione genetica.

Il test Serenity consente di individuare eventuali mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 attraverso un semplice campione buccale, raccolto mediante un tampone sulla parte interna della guancia. Il DNA viene analizzato attraverso il sequenziamento genetico e i risultati vengono interpretati e refertati da un genetista.

L’individuazione di una mutazione permette, con il supporto del proprio medico o di uno specialista, di definire un percorso di prevenzione e monitoraggio personalizzato, particolarmente importante in presenza di una storia familiare di tumore della mammella o dell’ovaio.

È importante sottolineare che un risultato positivo non significa avere la certezza di sviluppare un tumore, ma indica una maggiore predisposizione e consente di stimare il rischio associato alla specifica mutazione. Allo stesso modo, un risultato negativo non esclude completamente la possibilità di sviluppare un tumore, ma indica un rischio generalmente riconducibile a quello della popolazione generale.

Si parla quindi di familiarità e predisposizione, non di certezza di malattia: la presenza di una mutazione può aumentare il rischio, ma lo sviluppo del tumore dipende anche da altri fattori, tra cui età, ambiente e stile di vita. Il test rappresenta pertanto uno strumento di prevenzione e consapevolezza, da valutare con il proprio medico.